Hemofili Hastalığı Nedir?

Hemofili Hastalığı Nedir?
Hemofili Hastalığı Nedir?
1 Şubat 2023

Hemofili Hastalığı Nedir? Kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu kanamanın durmaması ya da çok geç durması sonucu kendini belli etmektedir. Vücudunuzda herhangi bir nedenle kanama gerçekleştiğinde damar duvarında bulunan hücreler, trombositler ve pıhtılaşma gerçekleştirerek o bölgeye giderler. Bu şekilde kanamanın durmasına yardımcı olurlar. Fakat Hemofili hastalarında bu mekanizma çalışmamaktadır. Bu mekanizma hemofili hastalarında doğuştan gelişmemiştir. Buna bağlı olarak kanama durmaz ve pıhtı oluşmaz. Kanama dışarıdan oluşabileceği gibi çarpma veya travmalar sonucu iç kanama şeklinde de görülebilmektedir. Bu durumda sakatlık ve ölüm riski barındırır.

Hemofili genetik bir hastalıktır. Yani taşıyıcı da olunabilir. Taşıyıcı genler genellikle annede bulunur ancak bu hastalıkla genel olarak erkekler karşılaşır. Fakat bazı genetik mutasyonlar sonucu kadınlarda da görülebilmektedir. İlerleyen yaşlarda pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor oluşan kişilerde sekonder emofili gelişebilir. Hemofili hastalığı faktör eksikliğinin düzeyine göre hafif, orta ya da ağır olarak sınıflandırılır. Belirtilerin ortaya çıkma yaşı veya şiddeti bu faktör eksikliğinin şiddetine bağlıdır.

Hemofili hastalığı yaşam boyu sürmektedir. Etkin tedavi sayesinde ve kişinin kendisine dikkat etmesi sonucunda sağlıklı bir yaşam sürülebilir. Ancak çocukluk döneminden itibaren düşme yaralanmalar konusunda bilinçlenmesi ve yakın takibin yapılması gerekir. Hemofili hastalığında rutin muayeneleri aksatılmaması öğretmenlerinin ve yakın çevresinde bulunanların bilgilendirilmesi önemlidir.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ NEDENLERİ NELERDİR?

Hemofili hastalığı nedenleri nelerdir sorusuna cevap olarak, çocuğunuzda kanda doğuştan pıhtılaşma faktörlerinin olmaması ya da çok az olması nedeniyle ortaya çıkar. Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol altına alabilmek için trombositler platelet, kan pulcukları) denen kan hücreleriyle çalışır. Hemofili hastalığının nedeni genetik faktörler yani kalıtsal olmasıdır. Bazı nadir durumlarda da olsa sonradan gelişebildiği görülmüştür. İlerleyen yaşa bağlı olarak yaşlılıkta gözükebilir.

Kız çocuklarına oranla erkek çocuklarında daha yaygın bir durumdur. Bu durumun nedeni ise genin cinsiyete bağlı olmasıdır. Kız çocukların genelde taşıyıcıdır. Hemofili hastalığı olmayan anne ve hemofili olan babadan doğan kız çocukları % 100 taşıyıcı olur. Hemofili olmayan anne ve hemofili olan babadan doğan erkek çocukları ise %100 sağlıklı doğar. Taşıyıcı anne ve hemofili olmayan babadan ise %50 oranında hemofili erkek çocuk ile %50 oranında taşıyıcı ve %50 hemofili olmayan kız çocuk dünyaya gelir.  Nadir olarak kız çocukları bu hastalıkla doğar. Bu durum, babada hastalık olup annenin de taşıyıcı olması ile mümkün olabilir.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ ÇEŞİTLERİ

Hemofili hastalığının çeşitleri arasında iki temel tip bulunur. Bu tipler pıhtılaşma faktörlerine bağlı olarak belirlenir.

Hemofili A:  Klasik hemofili olarak da adlandırılır. Hemofilinin en yaygın türüdür. Kanının pıhtılaşmasında gereken ara basamaklardan 8 düzeyi düşüktür. Yani kanda yeteri kadar yoktur. Protein üreten genlerde bir bozukluk vardır. Bu faktörler kanda çok azdır ya da yoktur.

Hemofili B:  pıhtılaşma esnasında gerekil olan bir başka protein de faktör 9 ‘dur. Faktör 9’u üreten genlerde yapısal bir bozukluk olması durumunda oluşur. Bu faktör ya kanda çok az bulunur ya da hiç yoktur.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Hafif olarak görülesi halinde uzun süre belirti veya semptom gözükemeyebilir. Ancak ağır bir yaralanma ya da düşme sonucunda kişide çok yoğun kanın gelmesi ve bu kanın durdurulamaması durumunda ortaya çıkabilir. Başka bir gözükme şekli ise bir cerrahi müdahale sırasında ya da sonrasında kanamanın uzun süre durmaması ile anı konabilir.

Orta ve ağır hemofili bebeklik çağında hatta doğumda belirti verir. Zor doğumu takiben bebekte ağır kafa içi kanama oluşabilir ya da yeni doğan bebeklerin göbek kesiminde şiddetli kanama olduğu gözükebilir. Bunların yanı sıra yeni doğan sünnetini takiben uzun süre durdurulamayan kanamalar gözüktüğü de olmuştur. Bebek biraz büyüdüğünde emekleme ve yürüme çağına geldiğinde bacaklarda oluşan anormal morluklar olması bu hastalığın teşhisinde dikkat çekicidir.

Hemofilide önemsenmesi gereken kanama eklemler ve kemik içinde olan kanamalardır. Bu kanamalar sıklıkla diz, omuz ve ayak bileğinde görülebilir. Uzan vadede tekrarlayan bu kanamalar eklem fonksiyonunda kayıp ve sakatlığa neden olur.

Hemofili hastasının hiç bulgusu yok ise ilk teşhis diş çekiminde ortaya konabilir. Diş çekildikten sonra olan sürekli ve yoğun kanama ile tanı konabilir. Hemofili hastalarında sıklıkla oluşan bir diğer kanamada sindirim sisteminde oluşan kanamalardır. Bazen şiddetli karın ağrısı ile gelen hastalarda karın kasları içinde kanamalar tespit edilir.

Hemofili hastalarında ufak bir kesik sonrası olan şiddetli kanamalar, nedensiz ve sürekli olan burun kanamaları önemli belirtiler arasındadır. Bazen yaradaki kanamalar durur fakat durduk yere yeniden başlayabilir. Kız çocuklarında ise çok uzun süre regl kanamaları ve bu kanamaların yoğun geçmesi bu hastalığın belirtileri arasındadır.

HEMOFİLİ HASTALIĞININ TANI YÖNTEMLERİ

Hemofili hastalığının tanı yöntemleri için hastanın olağan olmayan şekilde ve sık sık kanamasının olması halinde hastaya pıhtılaşma testler yapılır. Pıhtılaşma testleri birinci ve ikinci basamak testleri olarak sınıflandırılır. Hastalığın tanısı çocuk hematolojisi uzmanı tarafından konulur. Ailede bu hasatlığın olup olmadığı ilk tanı aşamasında önemli bir ayrıntıdır. Çocukta olan aşırı morarma ve kanamanın belirtileri araştırılır. Pıhtılaşma testlerinden protrombin (PT) ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testini içerebilir.

Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarını belirlemek için ise kan testleri yapılır. Test sonuçlarına dayanarak kandaki faktör miktarı belirlenir. Bu şekilde hemofilinin türü ve derecesi belirlenmiş olur. Bu dereceler hafif, orta ve şiddetli olabilir.

Hafif Hemofili normal kabul edilecek bir faktör miktarının % 5’inden fazlasına sahip olmasıdır. Orta Hemofili normal kabul edilecek bir faktör miktarının %1 ila 5’ine sahiptir. Şiddetli Hemofili normal kabul edilecek faktör miktarının %1’inden azına sahiptir. Bu şekilde ölçüm yapılarak hastalığın türü ve derecesi belirlenir.

Hemofili kaç yaşında belli olur? Sorusu ise tanı noktasında oldukça önemlidir. Hastalık hafif, orta ve şiddetli olarak görüldüğünden bu derecelere bağlı olarak kaç yaşında tam teşhis yapıldığı değişmektedir. Genellikle hafif olan derecelerde iki ila beş yaş, orta düzeylerde bir ila iki yaş tespit edilmektedir. Fakat şiddetli görülen durumlarda ise bir yaş ve altında bebeklerde ortaya çıkabilmektedir.

 

HEMOFİLİ HASTALIĞININ TEDAVİ YÖNTEMİ NEDİR?

Hemofili hastalığını tedavisi hastalığın şiddeti ve dercesine göre yapılır. Tedavide eksik olan faktörün yerine yenisi konularak tedavi yapılır. Bunu belirlemek için ise faktör konsantreleri kullanılarak eksik olan faktör giderilmeye çalışılır. Bu işlem kişinin kanından elde edilerek ileri teknoloji kullanılarak giderilmeye çalışılır.

Ayrıca farklı hastalıkların ya da bulaşıcı hastalıkların bulunma ihtimaline karşı kişilere bazı testler de yapılabilir. Tedavi ağır ve orta hastalarda koruyucu olarak beli aralıklarla yapılabilir. Ayrıca kanama anında tedavi edici dozlarda kullanılır.  Hemofili hastası olduğu bilenen kişilerin diş çekimi ya da cerrahi operasyona hazırlık döneminde fazla kanaması olmaması açısından koruyucu tedavi yöntemi uygulanır. Uzun süre koruyucu faktör alan hastalarda bir zaman sonra inhibitör gelişebildiği gözlenmiştir. İnhibitör hemofili hastalarında tedavide kullanılan proteinlere karşı antikor-alloantikor gelişebilir. Bu antikorlar tedavide kullanılan faktör proteinin işlevini gelişmesini engelliye bilmektedir. Bu yüzden inhibitör gelişimi hemofili hastasının başına gelebilecek en kötü şeylerden biridir.

  • Hastalığın evde tedavi noktasında kişiye bir takım yöntemler öğretilir. İlaçlarının kendisinin kullanması sağlanır. Hemofili hastasının bu süreçte ve genel olarak dikkat etmesi gerekenler bulunur. Bunlar:
  • Sağlıklı ve dengeli beslenmeye özen göstermeli, et ve et ürünlerini tüketimini haftada 6-7yedi porsiyon çıkarmak doğru olacaktır.
  • Hemofili hastalarının ne çok zayıf ne çok kilolu olmaması gerekir. İdeal vücut ağırlıklarını korumaları gerekir.
  • Egzersiz yapmaları gerekir. Fakat egzersiz yaparken şiddeti ve riski düşük aktiviteler tercih edilmelidir.
  • Kan kaybına bağlı bir hastalık olduğu için vücudun bazı vitamin ve minerallere ihtiyacı artacaktır. Bunları tüketmeye özen gösterilmelidir.(çinko, demir, bakır mineralleri ve C, E, B6,B12 ve folik asit gibi)
  • Hemofili hastaları için en değerli mineral demirdir. Bu yüzden çay, kahve, kola, maydanoz ve lahana gibi zayıflama çayları içilmemesi demirin koruması açısından önemlidir.
  • Hastalık sürecinde en çok etkilenen dişlerinizin sağlığına özen gösteriniz.
  • Bol su tüketimi almalısınız ve çevrenizdeki yakınlarınızı hastalığınız hakkında gerekli uyarıları yapmalısınız.

Hemofili hastalığı tehlikeli bir hastalık mıdır? Bu sorun çok merak edilmiş son olarak bunu da cevaplamak gerekirse hastalığın iç kanama gibi durumlarda hayati riske neden olduğu görülmüştür. Fakat düzenli kontrollerine giden, ilaçlarına dikkat eden ve düzenli beslenen hastalarda çok fazla sorun görülmemektedir. Hastanın bilinçli davranarak yaralanmalara karşı da dikkatli olması gerekir. Aksi takdirde hayati sonuçlarla karşılaşılabilir.

İlginizi çekebilecek diğer yazılarımız: Tiroid hastalığı nedir? 

Bu gönderi için yorumlar kapalı.

deneme bonusu veren siteler deneme bonusu veren siteler mizah.org moversvip.com deneme bonusu veren siteler 2023 deneme bonusu veren siteler sweet bonanza deneme bonusu veren siteler deneme bonusu veren siteler casino siteleri deneme bonusu deneme bonusu veren siteler deneme bonusu veren siteler deneme bonusu veren siteler deneme bonusu veren siteler deneme bonusu veren siteler