SMA Hastaları Kaç Yıl Yaşar?

SMA hastaları kaç yıl yaşar? SMA hastalığı spinal müsküler atrofi tıbbi açıklama olarak bireyin merkezi sinir sistemini periferik sinir sistemini, iskelet kas sistemini ve vücutsal kas hareketlerini etkileyen kalıtsal olarak vücuda geçen motor nöron hastalığıdır.

SMA hastalığının şu anki tıp tedavi sisteminde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. SMA hastalığı oldukça düşük yüzdeyle ortaya çıkan çok nadir görülen bir hastalıktır.

SMA hastalığı kas distrofisi ismiyle geçen vücudun zamanla güçsüzleşmesi ve vücut kas kütlelerinin zamanla kayba uğraması sonucu oluşan bir hastalıktır.

SMA hastaları kaç yıl yaşar? SMA hastalarına yönelik yapılan incelemelerde vücut genetik yapılarında, kas oluşumunu sağlayan genlerde ciddi derecede mutasyona uğramış durumlar tespit edilmektedir. Mutasyona uğramış kas dokuları gerekli olan protein üretimine müdahale ederek kas oluşumuna engel olmaktadır. İnsan vücudundan kasların yönetimi ve kontrolü omurilikte bulunan sinir hücreleri tarafından sağlanmaktadır. SMA hastalarında ise bu durum vücutta bulunan kas yapıları omurilikte bulunan sinir sisteminden gelen üretim ve gelişime yönelik sinyallere tepki verememektedir.

SMA hastaları kaç yıl yaşar? SMA hastaların da kas hücreleri sinir hücreleri tarafından kontrol edilemediği için zamanla protein üretimi yetersizliğinden vücutta bulunan kaslarda zamanla küçülme durumu olmaktadır. SMA hastalığı sürecinde omurilikte bulunan sinir hücrelerinde de kayıplar gözlenir.  SMA hastalarından vücudun merkez yapısına yakın bulunan kaslar diğer kas gruplarına göre daha fazla etkilenmektedir.

SMA hastalığı hastalığın başlama yaşı, hastalığın yayılma hızı, hastalığa yakalanan kişinin hareket kabiliyeti gibi durumlara göre 4 tipte bulunmaktadır.

SMA tip 1 hastaları kaç yıl yaşar? Genellikle doğumda veya ilk bebeklik dönemlerinden ortaya çıkan semptomlarla en düşük işlevsellik seviyesini gösteren SMA hastalığıdır.

SMA tip 2 hastaları kaç yıl yaşar? Gençlerde başlayan belirli semptomlarla gözüken SMA hastalığı tip 2 olarak belirtilmektedir. SMA tip 3 hastaları kaç yıl yaşar? SMA tip 3 hastalık grubu da gençlerde görülmektedir. SMA tip 4 yetişkin gruplarda belli bir yaşın üstündeki kişilerde başlayan motor fonksiyon nöron bozukluklarıdır.

SMA hastaları kaç yıl yaşar? SMA tip 4 dışında SMA 0 adı verilen anne adaylarının gebelik döneminde ortaya çıkan petal hareketliliğin azalması ile ortaya çıkan hastalık grubu da bulunmaktadır. SMA tip 0 hastalarda erken doğum görülmektedir. Doğum sonucunda ciddi zayıflık, hipotoni ve kalp hareketlerinde, emme, soluk alma gibi durumlarda yetersizlikler mevcuttur.

İlginizi Çekebilir: Brusella hastalığı nedir?

SMA tip 0 hastalığı tanısı konan ve doğumu gerçekleşen çocukların büyük bir bölümü ilk 6 ay içerisinde hayatını kaybetmektedir. SMA hastalığı doğum öncesi, doğumdan sonraki ilk 6 ay içerisinde, ilk gençlik yılları ve yetişkin dönemlerde ortaya çıkabilmektedir. Hastalığın ortaya çıkış dönemi SMA hastalığının tipini belirlemektedir.

SMA hastalığı nasıl anlaşılır? Genel olarak omurilikte bulunan sinir hücrelerinin yetersizliği ve kas motor nöronlarının çalışmasındaki düzensizlik sebebiyle vücutta oluşan hareketsizlik ve kas dokularındaki zayıflık gözle görülür hale geldiği için hastalık genellikle bu şekilde anlaşılmaktadır.

SMA hastaları Tip 1 durumunda olan çocuklar soluk alıp verme ve beslenmedeki yetersizlik sebebiyle beslenme tüpleri ve mekanik havalandırma sistemleriyle beraber birkaç yıl hayatta kalabilmektedir.

SMA Tip 2 hastalığı olanlar solunum yetersizliği olmasına rağmen genellikle yetişkinlik seviyesine ulaşacak kadar yaşamaktadır.

SMA Tip 3 hastaları genellikle 18 aylık ile yetişkinlik dönem arası görülmektedir. Bu dönemde bireyler hareket etme yetisine sahip olmaktadır ancak hastalığın ilerlemesi sebebiyle oluşan zayıflık nedeniyle kas hareketlerinde yetersizlik ortaya çıkmaktadır. SMA Tip 3 hastaları genellikle tekerlekli sandalye kullanımı ihtiyacı duymaktadır. Dördüncü tip SMA hastalığı çok yetişkin yaşlarda ortaya çıktığı için kişinin hareket gelişimini ve hareket yeteneğini etkilememektedir.

SMA hastaları kaç yıl yaşar? SMA Hastaları genellikle kas grupları üzerinde kontrol kaybı yaşamaktadır buna bağlı olarak solunumu kontrol eden kaslar zamanla iş yapamaz hale gelmektedir.

Solunum kaslarının yetersiz seviyeye gelmesi akciğerlere yeterli olan hava miktarının çekilememesi anlamına gelmektedir. Bu durum zaman içerisinde baş ağrısı, uyku güçlüğü,  esneme, aşırı uyku hali, göğüs enfeksiyonu, kalp hastaları solunum yetersizliği gibi sonuçlar ortaya çıkarmaktadır.

Yetişkinlerde SMA hastalığı belirtileri olarak düz yatmakta zorluk çekme ve göğüs enfeksiyonları görülen belirtiler arasında yer almaktadır. Yetişkinlerde SMA hastalığı bacak kaslarında kol kaslarına göre daha önce zayıflama belirtisi vermektedir. Eller ise hastalık sürecinde daha güçlü kalan uzuvlar arasında yer almaktadır.

SMA hastaları kaç yıl yaşar? SMA hastalığında omurga eğriliği yaygın görülen bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Normalde esnek bir yapıya sahip olan omurga kaslarının hastalık sürecinde zayıflaması nedeniyle eğrilik oluşmaktadır. Omurga eğriliği SMA hastalığında vücut şekline ve görüntüsüne zarar vermektedir. Omurga eğriliğinin çok fazla olduğu durumlarda hasta soluk alıp vermede ciddi güçlükler yaşamaktadır.

SMA hastalığı tipine ve şiddetine göre çok fazla çeşitlilik göstermektedir. Hastalığın belirtileri ve etkilediği kas grupları arasında omuz, kalça, uyluk üst sınır kasları gibi merkeze yakın kaslar bulunmaktadır. Bu kas gruplarında görülen zayıflık, omurgada genel olarak görülen eğrilik ve kamburluk hastalık belirtileri arasında yer almaktadır.

Hastalık belirtileri arasında solunum ve yutma kaslarının zayıflaması nedeniyle yutmada ve soluk alıp vermede sorunlar oluşmaktadır. SMA hastalığı neden arttı? Hastalığın teşhisinde fiziksel muayene, hastanın ailesinin genetik yapısının tespiti ve kas gruplarında görülen zayıflamaların fark edilmesi önemli rol almaktadır.

SMA hastaları kaç yıl yaşar? Doktorlar SMA hastalığının teşhisini doğrulamasını yapmak amacıyla kaslarda kreatin kinaz adı verilen enzimin miktarını tespit amacıyla kan testi yapmaktadır. Kreatin kinaz seviyeleri Tip 1 SMA hastalarından normaldir ancak Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaların da yüksek seviyelerdedir.

SMA hastalığında Tip 1 ile 4 arasında kesin tanının konulabilmesi için doktorlar tarafından genetik test yapılmaktadır. Çok nadir görülen vakalarda ise doktorlar zayıflayan kas grubundan biyopsi alarak inceleme yapmaktadır.

SMA hastalığının tespitinde kullanılan bir diğer yöntem ise sinir sinyal iletim hızı testi ve elektromiyografi adı verilen kas elektriksel aktivitesini ölçen testlerdir. SMA hastalığının bilinen kesin bir tedavi yöntemi şu anki tıp teknolojisinde yoktur. Doktorlar hastalığın belirtilerini yönetmek ve oluşan sonuçlarını kontrol altına almayı amaçlamaktadır.

SMA hastaları kaç yıl yaşar? SMA hastalığının Tip 1 ve Tip 2 türlerinde ölüm nedeni en fazla kasların zayıflığından meydana gelmektedir. Bu nedenle hastalığa yakalanan kişilerin oksijen maskesi ve ağız yoluyla solunumunu kolaylaştıran ekipmanlar kullanması oldukça önemlidir. Etkili havalandırma cihazlarının yaygınlaşması SMA hastalarının ömürlerini önemli ölçüde uzatmaktadır.

SMA hastalığında solunum desteği tedavisinde ortaya çıkan solunum sorunlarını yönetmek amacıyla mekanik cihaz desteği önemlidir. Ağız ve akciğer kaslarının zayıflığı yutma problemlerini ortaya çıkardığı gibi bebeklik döneminden hastalığa yakalanmış olan SMA hastalarının en önemli belirtileri arasında yer almaktadır. Yetersiz beslenme, anne sütünden mahrum kalma gibi durumlarda hasta gıda takviyesiyle beslenilmesi gerekmektedir. Beslenme tüpü sıvı besinlerin ağız yoluyla alınması amacıyla kullanılan bir araçtır.

SMA hastaları kaç yıl yaşar? SMA hastalığının tedavi sürecinde protein üretimini arttırma amacıyla 2 ile 12 yaş arasındaki yaş gruplarında spinraza tedavi yöntemi mevcuttur.

SMA hastalarının evde bakımında hastalığa karşı vücudu daha dirençli hale getirmek için protein bazlı ve aminoasit bazlı besinlere dayalı besin diyeti uygulanması önemlidir. SMA hastaları kas sistemlerinin yetersizliğinden egzersiz yapamadıkları için aşırı kilo alma riski taşımaktadır. SMA hastaların evde bakımlarında el ile kontrol edilen ekipman ve donanımlı araçlar kullanılması temel günlük faaliyetlerin yerine getirilmesi için kolaylıklar sağlamaktadır. SMA hastalarının hareket yeteneğini artırmak amacıyla su ve havuzda hareketin daha kolay olduğu ortamlarda egzersiz yapılması önemlidir. Günümüzde giderek artan bilişim teknolojileri sayesinde zayıf kasların teknolojik destekli ürünlerle ve elektrikli tekerlekli araçlarla hareket ettirilmesi sağlanmaktadır.